PGD
İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı (PGD)
Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır. Bu yönteme “embriyoda genetik tanı” (preimplantasyon genetik tanı) adı verilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 veya 2 adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir.
Alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.
Preimplantasyon genetik tanının amacı nedir?
Preimplantasyon Genetik Tanının amacı, öncelikle genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde, henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ayrıca infertilite problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozukların tanımlanması için kullanılmaktadır.
Bireylerin, taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri nedeniyle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. Günümüzde farklı teknikler kullanılarak çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir.
Preimplantasyon genetik tanıda kullanılan yöntemler nelerdir?
Ailenin tüp bebek tedavisine alınmasından sonra yaklaşık 10-12 günlük tedavinin ardından yumurta hücreleri toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenir. Döllenen ve iyi gelişen hücrelerden (embriyo) 3. günde 1-2 tane hücre alınarak farklı teknikler kullanılarak genetik inceleme yapılır. Embriyo aşamasında tek hücreden yapılan bu işlemlerde hata payı yaklaşık %2’dir.
Kimlere önerilir?
PGT, kalıtsal hastalık taşıyan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere ve infertilite nedeniyle tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme tekniklerinin uygulanacağı ve embriyolarında kromozomal anomalilerin görülme riski yüksek olan çiftlere önerilmektedir.
Avantajları nelerdir?
Ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanmaktadır. Aile, gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır. Talasemi gibi hastalıklarda doku tiplemesi ile doğacak olan bebek hasta çocuk için tedavi imkanı sağlamaktadır.
Preimplantasyon genetik hastalıklar nelerdir?
Tanı ile tanımlanabilen günümüzde, bazı özel durumlar dışında hemen hemen tüm genetik hastalıklarda preimplantasyon genetik tanı (PGT) işlemi uygulanabilmektedir. PGT işleminin uygulanabilmesi için ailede bulunan genetik hastalığın tanımlanmış olması şarttır.
-
